Генетические исследования

Код 17035

10 д.

Обнаружение экспансии TA-повторов в гене UGT1A1 при болезни Жильбера

2 390 ₽

Код 24521

8 д.

НИПТ Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна

17 000 ₽

Код 24522

8 д.

НИПТ стандартная панель

23 000 ₽

Код 24523

8 д.

НИПТ расширенная панель

34 000 ₽

Код 48121

8 д.

Предсказание токсичности терапией статинами (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин)

9 990 ₽

Код 48122

9 д.

Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов – ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина (слюна): эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин

9 100 ₽

Код 48123

9 д.

Оценка влияния CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм трициклических антидепрессантов (слюна): амитриптилин, нортриптилин, дезипрамин, доксепин, имипрамин, тримипрамин

9 100 ₽

Код 24554

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Кеннеди (спинальная и бульбарная мышечная атрофия) (количество CAG-повторов гена AR)

4 500 ₽

Код 24541

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при спиноцеребеллярной атаксии 1 типа (количество тринуклеотидных повторов гена ATXN1)

4 550 ₽

Код 24542

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа (количество тринуклеотидных повторов гена ATXN2)

4 550 ₽

Код 24543

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при спиноцеребеллярной атаксии 3 типа (количество тринуклеотидных повторов гена ATXN3)

4 550 ₽

Код 24545

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при спиноцеребеллярной атаксии 7 типа (количество тринуклеотидных повторов гена ATXN7)

4 550 ₽

Код 24552

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при семейной форме бокового амиотрофического склероза (определение нуклеотидной экспансии в гене С9ORF72)

4 550 ₽

Код 24580

9 д.

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при бета-талассемии (ген HBB)

6 850 ₽

Код 24581

9 д.

Молекулярно-генетическое исследование при альфа-талассемии (количество копий генов HBA1, HBA2 и региона HS-40)

5 950 ₽

Код 24582

23 д.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование при Ph-негативных миелопролиферативных заболеваниях и предрасположенности к тромбозам (гены JAK2, CALR, MPL)

7 850 ₽

Код 24583

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при тромботической тромбоцитопенической пурпуре (экзоны 5,6,20,24,29 гена ADAMTS13)

5 800 ₽

Код 24584

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при наследственной форме атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3-гломерулопатиях (гибридные структуры, делеции и дупликации генов CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 и CFHR5, CD46 и CFI)

8 800 ₽

Код 24585

23 д.

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при семейной гиперхолестеринемии (гены LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) методом NGS

28 500 ₽

Код 24586

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при семейной гиперхолестеринемии (экзоны 2-6, 8-10,13-14 гена LDLR)

5 950 ₽

Код 24587

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при семейной гиперхолестеринемии (экзоны 1,3,4,7,8,12 гена PCSK9)

5 580 ₽

Код 24588

7 д.

Полигенный индекс семейной гиперхолестеринемии

4 750 ₽

Код 24589

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Альцгеймера (аллели E2, E3, E4 гена APOE)

2 980 ₽

Код 24607

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Гентингтона (количества CAG-повторов гена HTT)

4 500 ₽

Код 24608

8 д.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование при болезни Паркинсона: количество копий генов PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin), PARK9 (ATP13A2); патогенные варианты гена SNCA p.A30P и LRRK2 p.G20

5 850 ₽

Код 24609

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при гентингтоноподобном заболевании 2 типа (количество нуклеотидных повторов гена JPH3)

4 500 ₽

Код 24610

7 д.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование при редких формах спиноцеребеллярной атаксии 8, 10, 12, 17 и 36 типов (определение экспансии в генах ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56, ТВР)

5 950 ₽

Код 24611

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при атаксии Фридрейха (количество тринуклеотидных повторов гена FXN)

4 000 ₽

Код 24612

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при синдроме тремора/атаксии (количество CGG-повторов гена FMR1)

4 500 ₽

Код 24613

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Вильсона-Коновалова (13 патогенных вариантов гена ATP7B)

5 670 ₽

Код 24615

8 д.

Скрининг на гомозиготную потерю 7-го экзона гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии

2 500 ₽

Код 24614

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при наследственном гемохроматозе (варианты H63D, S65C, C282Y гена HFE)

2 980 ₽

Код 24616

10 д.

Полногенное молекулярно-генетическое исследование 1 копии гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии

10 450 ₽

Код 24618

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при миотонической дистрофии 1 типа (количество нуклеотидных повторов гена DMPK)

3 500 ₽

Код 24619

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при миотонической дистрофии 2 типа (количество нуклеотидных повторов гена CNBP)

3 500 ₽

Код 24617

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование количества копий генов SMN1, SMN2 при спинальной мышечной атрофии (в том числе определение носительства)

6 280 ₽

Код 24620

8 д.

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при наследственных формах бокового амиотрофического склероза (ген SOD1)

6 480 ₽

Код 24621

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при окулофарингеальной миодистрофии (количество тринуклеотидных повторов гена PABPN1)

3 950 ₽

Код 24622

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при наследственной спастической параплегии (выявление делеций и дупликацией гена SPAST/SPG4)

6 280 ₽

Код 24623

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (определение делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD)

5 950 ₽

Код 24624

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при митохондриальных заболеваниях и наследственной оптической нейропатии Лебера (делеции и дупликации митохондриальной ДНК; патогенные варианты 3243A>G, 3460G>A, 8344A>G, 11778G>A, 14484T>C, 8993T>C/8993T>G)

6 300 ₽

Код 24625

8 д.

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (количество копий гена РМP22)

5 890 ₽

Код 24626

8 д.

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при наследственном транстирретиновом амилоидозе (ген TTR)

5 950 ₽

Код 24628

7 д.

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Бехчета (ген HLA-B51)

4 250 ₽