Molecular-genetic tests

Genetic testing

Code 17035

10 d

Gilbert syndrome (UGT1A1 gene variants)

₽2,390

Code 24521

8 d

НИПТ Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна

₽17,000

Code 24522

8 d

НИПТ стандартная панель

₽23,000

Code 24523

8 d

НИПТ расширенная панель

₽34,000

Code 48121

8 d

Prevention of toxicity of statin therapy (simvastatin, lovastatin, atorvastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin, fluvastatin)

₽9,990

Code 48122

9 d

Evaluation of the effect of CYP2D6 and CYP2C19 on the metabolism of antidepressant serotonin/norepinephrine reuptake inhibitors (saliva): escitalopram, citalopram, sertraline, fluvoxamine, paroxetine, venlafaxine

₽9,100

Code 48123

9 d

Evaluation of the effect of CYP2D6 and CYP2C19 on the metabolism of tricyclic antidepressants (saliva): amitriptyline, nortriptyline, desipramine, doxepine, imipramine, trimipramine

₽9,100

Code 24554

7 d

Genetic diagnosis of Kennedy disease (AR)

₽4,500

Code 24541

7 d

Molecular genetic study for spinocerebellar ataxia type 1 (number of trinucleotide repeats in the ATXN1 gene)

₽4,550

Code 24542

7 d

Molecular genetic study for spinocerebellar ataxia type 2 (number of trinucleotide repeats in the ATXN2 gene)

₽4,550

Code 24543

7 d

Molecular genetic study for spinocerebellar ataxia type 3 (number of trinucleotide repeats in the ATXN3 gene)

₽4,550

Code 24545

7 d

Molecular genetic study for spinocerebellar ataxia type 7 (number of trinucleotide repeats in the ATXN7 gene)

₽4,550

Code 24552

7 d

Molecular genetic study for familial form of amyotrophic lateral sclerosis (determination of nucleotide expansion in the C9ORF72 gene)

₽4,550

Code 24580

9 d

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при бета-талассемии (ген HBB)

₽6,850

Code 24581

9 d

Молекулярно-генетическое исследование при альфа-талассемии (количество копий генов HBA1, HBA2 и региона HS-40)

₽5,950

Code 24582

23 d

Комплексное молекулярно-генетическое исследование при Ph-негативных миелопролиферативных заболеваниях и предрасположенности к тромбозам (гены JAK2, CALR, MPL)

₽7,850

Code 24583

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при тромботической тромбоцитопенической пурпуре (экзоны 5,6,20,24,29 гена ADAMTS13)

₽5,800

Code 24584

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при наследственной форме атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3-гломерулопатиях (гибридные структуры, делеции и дупликации генов CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 и CFHR5, CD46 и CFI)

₽8,800

Code 24585

23 d

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при семейной гиперхолестеринемии (гены LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) методом NGS

₽28,500

Code 24586

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при семейной гиперхолестеринемии (экзоны 2-6, 8-10,13-14 гена LDLR)

₽5,950

Code 24587

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при семейной гиперхолестеринемии (экзоны 1,3,4,7,8,12 гена PCSK9)

₽5,580

Code 24588

7 d

Полигенный индекс семейной гиперхолестеринемии

₽4,750

Code 24589

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Альцгеймера (аллели E2, E3, E4 гена APOE)

₽2,980

Code 24607

7 d

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Гентингтона (количества CAG-повторов гена HTT)

₽4,500

Code 24608

8 d

Комплексное молекулярно-генетическое исследование при болезни Паркинсона: количество копий генов PARK1 (SNCA), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin), PARK9 (ATP13A2); патогенные варианты гена SNCA p.A30P и LRRK2 p.G20

₽5,850

Code 24609

7 d

Молекулярно-генетическое исследование при гентингтоноподобном заболевании 2 типа (количество нуклеотидных повторов гена JPH3)

₽4,500

Code 24610

7 d

Комплексное молекулярно-генетическое исследование при редких формах спиноцеребеллярной атаксии 8, 10, 12, 17 и 36 типов (определение экспансии в генах ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, NOP56, ТВР)

₽5,950

Code 24611

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при атаксии Фридрейха (количество тринуклеотидных повторов гена FXN)

₽4,000

Code 24612

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при синдроме тремора/атаксии (количество CGG-повторов гена FMR1)

₽4,500

Code 24613

7 d

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Вильсона-Коновалова (13 патогенных вариантов гена ATP7B)

₽5,670

Code 24615

8 d

Скрининг на гомозиготную потерю 7-го экзона гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии

₽2,500

Code 24614

7 d

Молекулярно-генетическое исследование при наследственном гемохроматозе (варианты H63D, S65C, C282Y гена HFE)

₽2,980

Code 24616

10 d

Полногенное молекулярно-генетическое исследование 1 копии гена SMN1 при спинальной мышечной атрофии

₽10,450

Code 24618

7 d

Молекулярно-генетическое исследование при миотонической дистрофии 1 типа (количество нуклеотидных повторов гена DMPK)

₽3,500

Code 24619

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при миотонической дистрофии 2 типа (количество нуклеотидных повторов гена CNBP)

₽3,500

Code 24617

8 d

Молекулярно-генетическое исследование количества копий генов SMN1, SMN2 при спинальной мышечной атрофии (в том числе определение носительства)

₽6,280

Code 24620

8 d

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при наследственных формах бокового амиотрофического склероза (ген SOD1)

₽6,480

Code 24621

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при окулофарингеальной миодистрофии (количество тринуклеотидных повторов гена PABPN1)

₽3,950

Code 24622

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при наследственной спастической параплегии (выявление делеций и дупликацией гена SPAST/SPG4)

₽6,280

Code 24623

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (определение делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD)

₽5,950

Code 24624

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при митохондриальных заболеваниях и наследственной оптической нейропатии Лебера (делеции и дупликации митохондриальной ДНК; патогенные варианты 3243A>G, 3460G>A, 8344A>G, 11778G>A, 14484T>C, 8993T>C/8993T>G)

₽6,300

Code 24625

8 d

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Шарко-Мари-Тута 1А и наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления (количество копий гена РМP22)

₽5,890

Code 24626

8 d

Полногенное молекулярно-генетическое исследование при наследственном транстирретиновом амилоидозе (ген TTR)

₽5,950

Code 24628

7 d

Молекулярно-генетическое исследование при болезни Бехчета (ген HLA-B51)

₽4,250